Analiza pedigreei și cariotipului -" Sunt diferiți? " Diferența dintre genetica
Genetica este o ramură a științei care se ocupă cu aranjarea, expresia și interacțiunea genelor prezente pe cromozomi care se reflectă ca o trăsătură morfologică specifică în organismele vii. În domeniul geneticii; Analiza carotipului și analiza pedigreelor furnizează informații importante clinice și fiziologice privind probabilitatea apariției unei anumite defecțiuni și ajută la diagnosticarea și gestionarea bolilor. Cariotipul se referă la studiul numărului de cromozomi și al aspectului cromozomilor care sunt prezenți în nucleul celulei. Mai departe, setul complet de cromozomi dintr-o specie sau dintr-un anumit organism este denumit și cariotip. Un cariotip este reprezentat într-un format standard ca o cariogramă sau idiogramă în ceea ce privește asocierea cromozomilor omologi sau neomologi, aranjarea cromozomilor în funcție de mărime și furnizarea de informații despre poziția centromerei prin reprezentări picturale (fotografii micrografice).
Cariotiparea este utilă pentru studiul biologiei și geneticii celulare și rezultatele sunt folosite pentru interpretarea tendințelor evolutive. De asemenea, este important să se studieze aberațiile cromozomiale (anomalii ale numărului și formei cromozomilor), funcțiile celulare și relațiile taxonomice. Cariotipul poate indica diferența în mărimea absolută și relativă a cromozomilor într-o specie individuală sau apropiată, poziția centromerelor și a sateliților, diferențele în gradul și distribuția regiunilor heterechromatin și eucromatin în cromozomii individuali. Cariotipul diferă între sexe, celulele germinale și celulele somatice, precum și între membrii aceleiași populații.
Analiza pedigree este o reprezentare vizuală a unei trăsături particulare printre membrii (descendenți) ai aceleiași familii. O astfel de analiză se face de obicei pentru trei generații sau chiar mai mult. Crucile dintre bărbați și femei (căsătorie) sunt reprezentate prin linii, iar bărbații de sex masculin sunt reprezentați ca o cutie, în timp ce femelele sunt reprezentate ca cercuri. Prezența unei trăsături particulare în indivizii respectivi este reprezentată în negru. Analiza este utilizată pentru a determina modul de moștenire a unei trăsături specifice. Aceasta înseamnă că trăsătura poate fi clasificată ca dominantă, recesivă și, de asemenea, poate fi extrapolată dacă o astfel de trăsătură dominantă sau recesivă se găsește în cromozomii de sex (alosomi) sau cromozomii somatic (autozomi). Pe această bază, trăsăturile pot fi clasificate ca fiind autozomale dominante sau autozomale recesive și legate de sex dominant sau recesive legate de sex. Baza analizei genealogice depinde de legile lui Mendel privind sortimentul independent și legea segregării.Analiza pedigreelor este foarte utilă pentru a prezice o trăsătură în generarea ulterioară, prin testarea probabilităților. Acest lucru ajută la identificarea unor situații precum hemofilia sau orbirea cu culoare în avans, chiar înainte de apariția generației.
Comparația dintre cariotip și analiza genetică este descrisă după cum urmează:Caracteristici
