Diferența dintre penetranță și expresivitate

Penetrance vs Expressivity

Penetrarea și expresivitatea sunt termeni care sunt folosiți foarte frecvent în analizele genetice. Nu toate alelele prezente în gene sunt exprimate în aceeași rată. Există mulți factori care afectează exprimarea genelor. Deși există principii mentale care explică moștenirea trăsăturilor în urmași, există unii factori care determină exprimarea trasaturilor pentru a se abate de la modelele descrise de legile Mendel de moștenire. Penetrarea este cât de des se găsește o genă și este descrisă ca un procent din populația care are gena care dezvoltă fenotipul corespunzător. Expressivitatea este măsura în care o genă este exprimată într-o singură persoană. Este, de asemenea, descrisă în procente, de exemplu, când o genă are expresivitate de 75%. Aceste două concepte, și anume Penetrarea și expresivitatea, sunt similare în natură și foarte confuze pentru studenți. Acest articol va explica diferențele dintre Penetrance și expresivitate prin evidențierea caracteristicilor acestora.

Aceste două concepte în analiza genetică explică de ce, în ciuda faptului că are cod genetic pentru o trăsătură sau boală specifică, nu este exprimată. Așa cum am explicat mai devreme, penetrarea este cât de des o genă este exprimată într-o populație. Dacă există o genă cu penetranță scăzută, ea nu poate fi exprimată chiar și atunci când trăsătura este dominantă. Aceasta nu poate fi exprimată atunci când trăsătura este recesivă și gena responsabilă de trăsătură este prezentă atât pe cromozomi. Deși multe persoane pot purta gena, Penetranța poate varia de la o persoană la alta și expresia ei poate depinde și de vârsta persoanei. Deci, dacă o alelă anormală nu este prezentată la o persoană, dar este un purtător, el poate trece alela copiilor care ar putea avea anomalii.

Expressivitatea este măsura în care o trăsătură anormală este exprimată într-o singură persoană. Este gradabil și, prin urmare, exprimat în procente. Astfel, doar jumătate din trăsăturile unei trăsături pot fi exprimate într-un individ sau poate exista un individ care exprimă 100% din trăsăturile genei. Expresivitatea determină cât de mult afectează trăsăturile sau măsura în care caracteristicile unei trăsături sunt evidente la un individ. Exprimarea poate varia de la zero la 100% și depinde de mulți factori, cum ar fi machiajul genetic, mediul (expunerea sau consumul de substanțe nocive) și chiar vârsta persoanei.

Diferența dintre penetranță și expresivitate • Penetrarea și expresivitatea sunt concepte care explică apariția unor trăsături anormale care sfidează principiile mendeliene. • Penetrarea este frecvența cu care o genă dominantă sau recesivă este exprimată într-o populație • Expressivitatea este măsura în care o genă sau trăsătură este exprimată într-o singură persoană. • Sindromul Down care se găsește la persoanele cu genotip (47, +21) descrie principiul expresivității. Unele persoane cu acest genotip sunt puternic afectate de boală, în timp ce altele sunt afectate doar într-o măsură limitată. • Toate beaglele poartă un patch alb pe undeva pe corp. Acest lucru poate fi descris ca penetrare de 100%.